SÍNDROMES SIN NOMBRE (SWAN)

¿Qué es un síndrome?

Un síndrome es un conjunto de signos, síntomas o características que se presentan juntos y crear una imagen que puede sugerir la presencia de una afección concreta, o el desorden.

 

Los síntomas son la evidencia subjetiva de una condición médica que son experimentados por el paciente y reportado en la historia clínica, tales como dolor, náuseas o mareos.

 

Signos son evidencia objetiva de un trastorno que un médico o enfermera puede reconocer durante un examen físico, tales como respiración sibilante, alteraciones visuales, o una crisis epiléptica.

 

Los niños sin diagnóstico

Actualmente hay muchas razones por qué los niños nacen con necesidades especiales.

Estos incluyen:

 

• Dificultades durante el embarazo como infecciones en la madre
• Precocidad
• Los problemas ambientales
• Las condiciones genéticas
• La asfixia o trauma durante o poco después del nacimiento.

    

Aunque en muchos casos es casi imposible para los pediatras a señalar una causa específica, los niños se quedan con una serie de problemas que no encajan en ninguna condición.  A veces los padres que tienen un hijo con una condición aparentemente obvia se puede descubrir la causa es muy diferente de lo que ellos creían que era.

 

¿Por qué algunas condiciones
tan difícil de diagnosticar?

 

Hay una serie de razones por hacer un diagnóstico no es fácil:

 

• Ahora los médicos están viendo un gran número de niños con enfermedades muy raras, que son a veces difíciles de identificar.
• Muchas de las condiciones tienen características similares y síntomas, que hacen difícil que sean precisos en el diagnóstico.
• Algunos niños tienen una serie de problemas que no encajan en una condición específica.
• Hay variaciones sustanciales en el grado en que puede ser un niño afectado por un trastorno o síndrome, que podría añadir al problema de hacer un diagnóstico.
•  Algunas señas de identidad pueden no aparecer hasta más adelante en el desarrollo del niño que resulta en un diagnóstico tardío o incluso un cambio de diagnóstico. La identificación de un profesional médico que se especializa en condiciones particulares puede tomar tiempo.
•  Otro factor es la multitud de nuevos síndromes que están siendo identificados. Los padres que alguna vez pudo haber sido dicho, simplemente, que su hijo fue "deficiente mental" ahora puede tener síndromes diferentes propuestas como posibilidades.

 

Esto puede aumentar la esperanza de un diagnóstico preciso si sólo se puede encontrar al experto adecuado.

 

¿Es genético?

 

La genética es una rama de la biología que se ocupa la herencia y las características individuales. Algunas de las condiciones específicas y síndromes raros tienen una base genética.

 

Hay una variedad de razones por las enfermedades genéticas se presentan como cambios estructurales o numéricos en los cromosomas, los cambios (o mutaciones) en un solo gen o los cambios (o mutaciones) en un número de genes.

 

Algunas condiciones tienden a ser hereditaria, mientras que otros pueden producirse por primera vez en una familia (sporadic. El campo de la genética clínica está avanzando rápidamente y ahora es posible diagnosticar un gran número de condiciones utilizando una variedad de métodos de ensayo disponibles.

 

Si hay evidencia de una condición específica entre los miembros de la familia, se le puede ofrecer las pruebas genéticas para su hijo. Esto puede ayudar a confirmar o descartar si las dificultades de su hijo son el resultado de una condición genética.  Su médico de cabecera o el pediatra le referirá a su Centro de Genética.

 

 

 Explorando todas las vías

Algunas familias consideran que es importante explorar todas las posibilidades en la búsqueda de un diagnóstico de su hijo.

 

 

Vivir sin un diagnóstico

 

               

Las cosas más comunes que se dicen o pensamientos de aquellos que están tratando con las frustraciones de no tener un diagnóstico.

 

Mi hijo único

 

¿Quién es quién?

 

Los roles de los distintos profesionales médicos involucrados son:

• Psicólogo educativo trabaja con los padres y maestros en la evaluación de las necesidades psicológicas y educativas de los niños con dificultades de aprendizaje.
• Terapeuta Ocupacional va a ayudar y asesorar sobre ayudas especiales y equipos, lo que ayudará en todos los ámbitos de la movilidad y la vida diaria
• Ejercicio Fisioterapeuta uso y el movimiento le ayudará al niño a obtener la independencia tanto como sea posible.
• Dietista / nutricionista ofrecerá consejo y ayuda en las dietas especiales y la alimentación.
• Logopeda trabaja con niños que tienen problemas del habla o el lenguaje que les permita comunicarse.
• Audiología trabaja con niños que tiene problemas auditivos y puede asesorar sobre las ayudas para mejorar la audición.
  Trabajador social proporciona ayuda y asesoramiento, así como el apoyo emocional de los problemas sociales.

Especialidades

• Anestesiología - Sedación
• Cardiología - corazón y la circulación
• Dermatología - la piel
• Endocrinología - cualquiera de los órganos internos que producen secreciones, tales como la glándula tiroides, estómago e hígado
• Oídos, nariz y garganta
• Gastroenterología - esófago, el estómago y los intestinos
• Genética - ver todas las características en su conjunto, para determinar una posible causa
• Hematología - la sangre
• Inmunología - la reacción del cuerpo para hacer frente a las bacterias y los virus
• Nefrología - los riñones y el tracto urinario
• Neurología - cerebro y sistema nervioso
• Oftalmología - ojos
• Ortopedia - huesos y las articulaciones
• Psicología - estudio de los comportamientos
• Respiratorio - pulmones y los órganos asociados que involucran la respiración
• Reumatología - articulaciones y los músculos

 Investigaciones

 

Las pruebas más comunes y las investigaciones para obtener un di agnóstico son las siguientes:

• Las pruebas de desarrollo durante la infancia los niños muchos de los primeros tendrán una prueba de desarrollo. Estos empiezan desde el nacimiento y son seguidos por las evaluaciones de rutina regular de la altura, peso, circunferencia de la cabeza, los reflejos, la coordinación, el habla, la audición, la vista y el desarrollo físico. Estos pueden ser el primer indicio de que un niño no está alcanzando las metas esperadas.
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• . Pruebas sanguíneas: estos se pueden utilizar para ayudar a identificar muchas cosas, como el número de glóbulos rojos y blancos, las infecciones, la cantidad de oxígeno en el torrente sanguíneo y el grupo sanguíneo del niño.
• Estudios-Se trata de cromosomas puede dar información detallada de la estructura de los cromosomas. Hay un total de análisis que le da una gran imagen, entonces no es un sondas de FISH que se ven en ciertas áreas de ciertos cromosomas. Hay muchos estudios de investigación de cheques a cabo muchas áreas diferentes de los cromosomas, muchas veces el genetista sugieren algunos estudios de investigación.
•  Este examen proporciona imágenes detalladas del interior del cráneo y el cuerpo.
•  Imagen de Resonancia Magnética (IRM): da una imagen detallada de los órganos internos del cuerpo usando una computadora.
• Se emplea para dar una imagen detallada de la estructura ósea del cuerpo
•  El ultrasonido produce una imagen detallada de los órganos como los riñones y el hígado, el abdomen en una pantalla, que se registra en una película.
• Electroencefalograma (EEG) - Registra la actividad eléctrica en el cerebro.